Trissomia 21

O que é?

A trissomia 21 é uma doença de foro genético que foi descoberta em 1866 pelo médico Jonh Langdon Down. Este médico notou que havia semelhanças na fisiologia entre todas as crianças que sofressem de atraso mental.

Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune descobriu que há um erro de distribuição dos cromossomas pelas células. Ao invés de cada célula ter 46 cromossomas, agrupados em 23 pares, neste caso, em cada célula existem 47 cromossomas e o que se encontra a mais liga-se ao par 21. Daí esta doença ser designada por "Trissomia 21”. Este facto deve-se a anomalias ocorrentes durante as divisões meióticas da célula.

Como o médico John Langdon Down foi o primeiro a contribuir para a descoberta desta doença, o geneticista Jérôme Lejeune decidiu homenageá-lo atribuindo também à doença o nome de “Síndrome de Down”.

Causas

Esta síndrome ocorre devido a uma falha no processo de divisão das células germinativas, mais concretamente, um defeito na separação do par de cromossomas 21.

Esta anomalia origina células sexuais (óvulos ou espermatozóides) com um cromossoma 21 extra: se um destes cromossomas se une a um gâmeta normal do sexo oposto aquando da fecundação irá surgir um zigoto com 47 cromossomas. Esta falha na divisão das células pode acontecer tanto nos homens como nas mulheres, mas com maior incidência no sexo feminino o que indica que a formação defeituosa dos óvulos acontece com maior frequência do que nos espermatozóides. Desta forma, deve ter-se em conta que as células originárias dos óvulos começam a dividir-se no momento do nascimento e esse processo mantém-se latente, pelo menos, até à puberdade (momento em que começam a produzir-se ovulações periódicas). Observa-se uma estreita relação entre a idade materna e a incidência das anomalias cromossómicas, aumentando assim o risco nas mulheres com mais de 35 anos de idade.

A doença pode originar-se também, ainda que, com menos frequência, devido a um translocação cromossómica num dos progenitores, o que corresponde à união anómala de dois cromossomas (normalmente o 14 e o 21). Consequentemente, o zigoto terá na sua constituição os dois cromossomas homólogos do par 21 e, ainda, outro extra unido ao cromossoma 14.

Consequências 

As consequências mais visíveis que esta doença acarreta manifestam-se a nível físico. Os portadores desta doença possuem:

• a cabeça achatada na parte posterior;

• testa estreita;

• olhos oblíquos;

• nariz, orelhas e boca pequenos;

• língua grande;

• queixo pouco desenvolvido;

• pescoço curto e largo;

• mãos e pés com um pulgar curto.

Por outro lado, desde a nascença é evidente uma hipotonia muscular e caso não sejam levados a cabo os devidos estímulos, pode dar-se um atraso considerável no andar e no sentar. 

Estas pessoas têm um maior predisposição para infecções, bem como, um maior risco de incidência de leucemia. Em alguns casos, ocorrem malformações congénitas de órgãos internos, em particular no coração e no aparelho digestivo. Para além disso, há uma tendência para perturbações oculares.